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生命起源和进化过程

前地球上丰富多彩的生物界是怎样形成的？地球上最初的原始生命又是怎样产生的？根据众多学者长期的深入的综合的研究认为，生命的起源和发展需要经过两个过程。第一个过程是生命起源的化学进化过程（发生在地球形成后的十多亿年之间），即由非生命物质经一系列复杂的变化，逐步变成原始生命的过程。第二个过程是生物进化过程（发生在三十亿年以前原始生命产生到现在），即由原始生命继续演化，从简单到复杂，从低等到高等，从水生到陆生，经过漫长的过程直到发展为现今丰富多彩的生物界，并且继续发展变化的过程。

生命起源化学进化过程

根据科学的推算，地球从诞生到现在，大约有46亿年的历史。早期的地球是一个很炽热的球体，地球上的一切元素都呈气体状态。那时地球上是绝对不会有生命存在的。地球上最初的原始生命是在原始地球条件下，由非生命物质，在极其漫长的时间里，经过四个阶段的化学进化过程，一步一步演变而成的。

1．从无机小分子物质生成有机小分子物质

原料：原始大气中的各种成分。

能量：大自然不断产生的含有极高能量的宇宙射线、强烈的紫外线和频繁的闪电等。

1953年，美国芝加哥大学的学者米勒及其助手在实验室内首次模拟原始地球在雷呜闪电下将原始大气合成小分子有机物的过程。米勒等人设计的火花放电装置如课本的图中所示。他首先把200毫升水加入到500毫升的烧瓶中，抽出空气，然后模拟原始大气成分通入甲烷、氨、氢等混合气体。将入口玻璃管熔化封闭，然后把烧瓶内的水煮沸，使水蒸气驱动混合气体在玻璃管内流动，进入容积为5升的烧瓶中，并在其中连续进行火花放电7天，模拟原始地球条件下的闪电现象，再经冷凝器冷却后，产生的物质沉积在U型管中，结果得到20种小分子有机化合物，其中有11种氨基酸。这11种氨基酸中，有4种氨基酸——甘氨酸、丙氨酸、天门冬氨酸和谷氨酸，是天然蛋白质中所含有的。

继米勒的工作后，不少学者利用多种能源（如火花放电、紫外线、冲击波、丙种射线、电子束或加热）模拟原始地球大气成分，均先后合成了各种氨基酸，以及组成生物高分子的其他重要原料，如：嘌呤、嘧啶、核糖、脱氧核糖、核苷、核苷酸、脂肪酸等。由此可以看出：在原始地球条件下，原始大气成分在一定能量的作用下，完全可以完成从无机物向简单有机物的转化。（需要说明的是：新近的发现已令有的人对此结论产生了一些怀疑。有的科学家认为，早期地球上的任何CH4、NH3和H2S都会迅速被紫外线辐射所分解，释放出的H2多数也会逃逸到太空中，根据目前的理论，早期大气的主要成分是水蒸汽、CO2、CO、N2等气体，可能还有一些游离氢。）

由于火山爆发的同时，使地壳不断地隆起或下陷，形成了山峰或低地，后来，当地表温度下降后，散布在原始大气里的、达到饱和状态的水蒸气遇冷形成雨水而下降，流到低地就形成原始海洋。氨基酸等小分子有机物经雨水作用最后汇集在原始海洋中，日久天长，不断积累，使原始海洋含有了丰富的氨基酸、核苷酸、单糖等有机物，为生命的诞生准备了必要的物质条件。

2．化学进化过程的第二阶段：从有机小分子物质形成有机高分子物质

原始海洋中的氨基酸、核苷酸、单糖、嘌呤、嘧啶等有机小分子物质经过极其漫长的积累和相互作用，在适当条件下，一些氨基酸通过缩合作用形成原始的蛋白质分子，核苷酸则通过聚合作用形成原始的核酸分子。生命活动的主要体现者——原始的蛋白质和核酸的出现意味着生命从此有了重要的物质基础。

美国学者福克斯认为，原始海洋中的氨基酸可能被冲洗到火山附近等温度高于水沸点的热地区，它们在那里蒸发、干燥和聚合，产生的类蛋白又被冲回海洋，进一步发生其他反应。他在实验室内将多种纯氨基酸混合，在无水条件下加热至160—200℃，几小时后就得到具有某些天然蛋白质性质的类蛋白。（原始的蛋白质和核酸与现代生物中的蛋白质和核酸并不一样，它们又经过若干亿年的不断演变，以至结构越来越完善，功能越来越复杂，才形成像现在的蛋白质和核酸的高分子化合物。）以后又有人模拟原始地球条件，用核苷酸等小分子有机物合成类似天然核酸的物质。 3．化学进化过程的第三个阶段：从有机高分子物质组成多分子体系

以原始蛋白质和核酸为主要成分的高分子有机物，在原始海洋中经过漫长的积累、浓缩、凝集而形成“小滴”，这种“小滴”不溶于水，被称为团聚体或微粒体。它们漂浮在原始海洋中，与海水之间自然形成了一层最原始的界膜，与周围的原始海洋环境分隔开，从而构成具有一定形状的、独立的体系。这种独立的多分子体系能够从周围海洋中吸收物质来扩充和建造自己，同时又能把小滴里面的“废物”排出去，这样就具有了原始的物质交换作用而成为原始生命的萌芽，这是生命起源化学进化过程中的一个很重要的阶段。但这时还不具备生命，因为它还没有真正的新陈代谢和繁殖等生命的基本特征。

团聚体假说 这一假说是由原苏联学者奥巴林提出的。奥巴林等人把均匀、透明的白明胶（一种动物蛋白质）的水溶液与阿拉伯胶（一种多糖）的水溶液混合在一起。用显微镜观察，可以看到：原来均匀、透明的胶体溶液变得浑浊了，继而出现了具有明显界膜的小滴，奥巴林把这种小滴称为团聚体。由于发现这种团聚体可以表现出合成、分解、生长等生命现象，奥巴林等人认为团聚体可能是原始生命形成过程的一个重要阶段。

微球体假说 这一假说是由美国学者富克斯提出的。福克斯等人把酸性的类蛋白物质用1％的NaCl 溶液稀释经加热、溶解、冷却以后，放在显微镜下观察，发现了溶液中有无数的球状小体。福克斯称它为类蛋白微球体。

微球体能保持结构的稳定性，具有双层的界膜，通过这个界膜，微球体能够与周围环境进行有选择性的物质交换。它们在高渗透压的溶液中收缩，在低渗透压的溶液中膨胀。福克斯认为，微球体就是最初的多分子体系。

4．化学进化过程的第四个阶段：从多分子体系演变为原始生命

具有多分子体系特点的小滴漂浮在原始海洋中，经历了更加漫长的时间，不断演变，特别是由于蛋白质和核酸这两大主要成分的相互作用，其中一些多分子体系的结构和功能不断地发展，终于形成了能把同化作用和异化作用统一于一体的、具有原始的新陈代谢作用并能进行繁殖的原始生命。

这是生命起源过程中最复杂、最有决定意义的阶段，它直接涉及到原始生命的发生，是一个飞跃，一个质变阶段。所以，这一阶段的演变过程是生命起源的关键，但目前仅仅是推测，如果能得到证实并能进行模拟的话，那么就意味着能人工合成生命，这将是生命科学上一个重大的突破。

1965年，我国科学工作者首次人工合成了具有生物活性的结晶牛胰岛素，这是一种比较简单的蛋白质分子，分子量约为6000，由51个氨基酸、两条肽链（分别为21肽和30肽）组成，这在当时远远超过国际水平。1981年，我国科学工作者又人工合成了酵母丙氨酸转运核糖核酸，这是一种RNA，是酵母菌在合成蛋白质时，专门用来运送丙氨酸到核糖体上的t-RNA。它的分子量为26000，比牛胰岛素的分子量约大4倍，结构也复杂得多。结晶牛胰岛素和酵母丙氨酸转运核糖核酸的人工合成，对生命起源化学进化过程第二阶段的研究有着重要的意义，它反映了我国在探索生命起源问题上所取得的重大成就。

原始海洋是地球上最初产生的有机物的汇总场所，有机高分子的形成，多分子体系的组成，以及原始生命的诞生都是在原始海洋中进行的，而海水能阻止强烈的紫外线对原始生命的破坏杀伤作用。所以说，原始海洋是生命的摇篮。

（1）原始生命虽然具有原始的新陈代谢作用，但其结构十分简单，不可能具有进行光合作用的结构和条件，而只能以原始海洋中已经存在的各种有机物作为营养物质，所以其同化方式应该是异养型。原始大气成分中没有氧气，因此其异化方式只可能是厌氧型。所以，原始生命的代谢类型最大可能为异养厌氧型。

（2）生命在地球上的出现是原始地球条件和各种物质相互作用的结果，在现今的地球条件下，作为生命起源的基本条件已不存在了。随着地球上最早的能进行光合作用的原始藻类（如蓝藻）和以后绿色植物的出现，现代大气已成为含氧丰富的氧化性大气，而不再是生命起源所必需的还原性大气。现今地球的大气层中有臭氧层阻挡了大部分的紫外线，没有了强烈的太阳辐射，也没有频繁的闪电，地球的温度也降低了，把无机物合成为有机物必需的自然界的高能作用已不复存在。另外，也不再有含丰富有机物、含盐量极少的原始海洋那样的环境。现在的地球上由于存在大量的游离氧（可以氧化有机物）和微生物（可以分解有机物）各种有机物不可能像在原始海洋中那样长期保存和积累。因此，在现在的地球环境条件下，是不可能再产生新的原始生命的。正因为地球上不会有新的生命起源，现在地球上生物若灭绝一种，就永远地消失， 一去不复返。因此保护环境，保护生物，尤其保护珍稀的野生动植物资源是当务之急。

生物的进化

化石是生命进化过程的历史见证，目前最早的化石记录是30多亿年前地层中发现的原核生物化石。而在这以前最初的生命是非细胞形态的生命，当时生命所处的时代，是没有游离氧存在的，代谢方式只能是以周围环境的有机物为养料，依靠无氧呼吸的方式获取能量，为异养、厌氧型生物。以后，从非细胞形态的原始生命发展到原始细胞形态的生命，是生命发展历程中的新突破。标志着生命的进化已经从原始生命阶段发展到了原始的原核生物阶段。当地球早期积累的有机物随异养生物的消耗而减少时，突变和自然选择的结果，逐渐演化出自养型的生物——蓝藻类的原核生物。蓝藻通过光合作用合成有机物，是一个划时代的飞跃，标志着生物减少了对外界环境的依赖性，增强了自身的独立性。光合作用消耗大量二氧化碳，同时释放分子氧。地球大约在20亿年前出现氧气，且氧气含量达到了现在大气中氧含量的1％。氧含量的增加，为需氧型生物的产生创造了条件。这时的生物由异养生活过渡到自养生活，并从异养生物中分化出了自养生物，由无氧生活过渡到有氧生活，从厌氧生物中分化出好氧生物，使得新陈代谢的水平加强。

在我国河北距今13亿年前的地层中发现了保存相当好的红藻化石。

在澳大利亚10亿年前形成的地层中发现了单细胞绿藻化石，从这些化石上已经极其清楚地显示出细胞具有细胞核，已是真核细胞。虽然对真核细胞的起源，尚未有统一的学说，但是真核细胞的出现在生物进化历史上具有重要的意义。

其意义首先表现在：真核细胞在结构和机能上的复杂化，是生物类型多样化的基础。其次，由于有性生殖过程中的减数分裂是一种特殊形式的有丝分裂，所以说真核细胞的有丝分裂为有性生殖的产生奠定了基础。

从化石资料的事实表明，有性生殖的生物出现以后，生物进化的步伐确实大大加快了。而现存的生物绝大多数都是进行有性生殖的。

生物的进化经历了漫长的岁月，随着生存环境的演变，低等生物逐渐向高等生物进化。从下表中我们可以较为清晰地看出生物进化的方向是：低等→高等；水生→陆生。

时间 环境 环境状况 生物种类

6亿年前 海洋 种类繁多的藻类植物和低等无脊椎动物

陆地 几乎没有生命，一片寂静

4亿年前 海洋 缩小 鱼类兴旺

陆地 扩大 出现原始蕨类植物，原始两栖类

3亿年前 陆地 气候温暖潮湿 蕨类植物繁盛，其中一些种类进化成裸子植物；两栖类兴旺，其中一些种类进化成爬行动物

248万年 陆地 高大山脉隆起、气候寒冷、干燥 原始哺乳动物。鸟类陆续出现，并极大发展，厥类植物大量死亡，被子植物出现并空前发展

生物的种类繁多；到目前为止，已经发现的生物大约有二百万种，早在1735年，瑞典博物学家林奈将生物界分为植物界和动物界。

　 植物 动物

运动 不能运动 能够运动

营养 光合作用　自养型 摄取有机物　异养型

按照林奈的两界说，像裸藻这样既可以借助于鞭毛的摆动运动，又可以通过叶绿体进行光合作用制造养料的生物，在分类系统中属于哪一界呢？显然，两界说不能将生物进行合理的分类。随着人们对不同类群生物的认识不断加深，目前，被广泛认同的是1969年美国学者魏泰克提出的五界说，五界说是依据真菌和植物在营养方式和结构上的差异，在生物分类的基础上创立的。

第一章 遗传因子的发现

隐性遗传因子 隐性性状

性状分离 杂合子 相对性状

显性遗传因子 显性性状

一、孟德尔简介

二、杂交实验（一） 1956----1864------1872

1．选材：豌豆 自花传粉、闭花受粉 纯种

性状易区分且稳定 真实遗传

2．过程：人工异花传粉 一对相对性状的 正交

P（亲本） 高茎 DD X 矮茎dd 互交 反交

F1（子一代） 高茎 Dd 纯合子、杂合子

F2（子二代） 高茎 DD ：高茎 Dd ：矮茎dd

1 ： 2 ： 1 分离比为3：1

3．解释

①性状由遗传因子决定。（区分大小写） ②因子成对存在。

③配子只含每对因子中的一个。 ④配子的结合是随机的。

4．验证 测交 （ F1） Dd X dd F1是否产生两种

高 1 ： 1 矮 比例为1：1的配子

5．分离定律

在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。

三、杂交实验（二）

1． 黄圆 YYRR X 绿皱yyrr

黄圆YyRr

黄圆Y_R_ ：黄皱Y_rr ：绿圆yyR_ ：绿皱yyrr 亲组合

9 ： 3 ： 3 ： 1 重组合

2．自由组合定律

控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。

四、孟德尔遗传定律史记

①1866年发表 ②1900年再发现

③1909年约翰逊将遗传因子更名为“基因” 基因型、表现型、等位基因

△基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。表现型=基因型+环境条件。

五、小结

后代性状分离比 说明

3 ： 1 杂合子 X 杂合子

1 ： 1 杂合子 X 隐性纯合子

1 ： 0 纯合子 X 纯合子 ；纯合子 X 显性杂合子

1．

2．

n对基因杂交 F1形成配子数 F1配子可能的结合数 F2的基因型数 F2的表现型数 F2的表型分离比

1

2

…… 2

4

…… 4

16

…… 3

9

…… 2

4

…… 3：1

9：3：3：1

……

2n 2n 4n 3n 2n （3+1）n

第二章 基因与染色体的关系

依据：基因与染色体行为的平行关系 减数分裂与受精作用

基因在染色体上 证据：果蝇杂交（白眼） 伴性遗传：色盲与抗VD佝偻病

现代解释：遗传因子为一对同源染色体上的一对等位基因

一、减数分裂

1．进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。

2．过程

染色体 同源染色体联会成 着丝点分裂

精原 复制 初级四分体（交叉互换）次级 单体分开 精 变形 精

细胞 精母 分离（自由组合） 精母 细胞 子

染色体 2N 2N N 2N N N

DNA 2C 4C 4C 2C 2C C C

3．同源染色体

A a Bb ① 形状（着丝点位置）和大小（长度）相同，分别来自父方与母方的

②一对同源染色体是一个四分体，含有两条染色体，四条染色单体

③区别：同源与非同源染色体；姐妹与非姐妹染色单体

④交叉互换

4．判断分裂图象

奇数 减Ⅱ或生殖细胞 散乱 中央 分极

染色体 不 有丝

有 配对 前 中 后

偶数 同源染色体 有 减Ⅰ 期 期 期

无 减Ⅱ

二、萨顿假说

1．内容：基因在染色体上 （染色体是基因的载体）

2．依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。

①在杂交中保持完整和独立性 ②成对存在

③一个来自父方，一个来自母方 ④形成配子时自由组合

3．证据： 果蝇的限性遗传

红眼 XWXW X 白眼XwY

XW Y 红眼 XWXw

红眼XWXW ：红眼XWXw：红眼XW Y：白眼XwY

①一条染色体上有许多个基因；②基因在染色体上呈线性排列。

4．现代解释孟德尔遗传定律

①分离定律：等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代。

②自由组合定律：非同源染色体上的非等位基因自由组合。

三、伴性遗传的特点与判断

遗传病的遗传方式 遗传特点 实例

常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病、苯丙酮尿症、

常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 多/并指、软骨发育不全

伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病

伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病

伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳

四、遗传图的判断

致病基因检索表

A1 图中有隔代遗传现象……………………………隐性基因

B1 与性别无关(男女发病几率相等) ………… 常染色体

B2 与性别有关

C1男性都为患者……………………………Y染色体

C2男多于女…………………………………X染色体

A2 图中无隔代遗传现象(代代发生)……………… 显性基因

D1与性别无关………………………………… 常染色体

D2与性别有关

E1男性均为患者……………………………Y染色体

E2女多于男(约为男患者2倍) ……………X染色体

第三章 基因的本质

肺炎双球菌转化实验

证据

噬菌体侵染细菌实验 基因是有遗传效应的DNA片段；

基因的 是控制生物性状的最基本单位；

双螺旋 DNA的结构 本质 其中四种脱氧核苷酸的排列顺

序代表的遗传信息。

半保留 DNA的复制

一、DNA是主要的遗传物质

1．肺炎双球菌转化实验

（1） 体内转化 1928年 英国 格里菲思

① 活R，无毒 活小鼠

② 活S，有毒 小鼠 死小鼠；分离出活S

③ △杀死的S，无毒 活小鼠

④ 活R + △杀死的S，无毒 死小鼠；分离出活S

转化因子是什么？

（2）体外转化 1944年 美国 艾弗里

多糖或蛋白质 R型

活S DNA + R型 培养基 R型 + S型

DNA水解物 R型

转化因子是DNA 。

2．噬菌体侵染细菌实验 1952年赫尔希、蔡明 电镜观察和同位素示踪

32P标记DNA

35S标记蛋白质 DNA具有连续性，是遗传物质。

3．烟草花叶病毒实验 RNA也是遗传物质。

二、DNA的分子结构

1．核酸 核苷酸 核苷 含氮碱基：A、T、G、C、U

磷酸 戊糖：核糖、脱氧核糖

2．1950年鲍林 1951年威尔金斯 + 富兰克林 1952年查哥夫

3．DNA的结构

①（右手）双螺旋

② 骨架

③ 配对：A = T/U

G = C

4．特点

①稳定性：脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变

②多样性：碱基对的排列顺序各异

③特异性：每个DNA都有自己特点的碱基对排列顺序

5．计算

1．在两条互补链中 的比例互为倒数关系。

2．在整个DNA分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。

3．整个DNA分子中， 与分子内每一条链上的该比例相同。

三、DNA的复制

1．场所：细胞核； 时间：细胞分裂间期。

2．特点：① 边解旋边复制 ②半保留复制

3．基本条件：① 模板：开始解旋的DNA分子的两条单链；

② 原料：是游离在核液中的脱氧核苷酸；

③ 能量：是通过水解ATP提供；

④ 酶：酶是指一个酶系统，不仅仅是指一种解旋酶。

4．意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性。

四、基因是有遗传效应的DNA片段

基因是DNA片段，是不连续分布在DNA上，是由碱基序列将其分隔开；

它能控制性状，具有特定的遗传效应。

△原核细胞和真核细胞基因结构

①联系：编码区+非编码区

②区别 原核：编码区是连续的、不间隔的。

真核：编码区可分为外显子和内含子，故是间隔的、不连续的。第四章 基因的表达

有遗传效应 控制 mRNA 蛋白质

的DNA片段 基 蛋白质结构 性状 影响 环境

是控制生物 因 酶的合成 控制代谢

的基本单位 中心法则

一、基因指导蛋白质的合成

1．转录

（1）在细胞核中，以DNA双链中的一条为摸板合成mRNA的过程。

（2） ① 信使（mRN A），将基因中的遗传信息传递到蛋白质上，是链状的；

RNA ② 转运RNA（tRNA），三叶草结构，识别遗传密码和运载特定的氨基酸；

（单链） ③ 核糖体RNA（rRNA），是核糖体中的RNA。

（3）过程 （场所、摸板、条件、原料、产物、去向等）

2．翻译

（1）在细胞质的核糖体上，氨基酸以mRNA为摸板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

（2）实质：将mRNA中的碱基序列翻译成蛋白质的氨基酸序列。

（3）（64个）密码子：mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻碱基。

其中AUG，这是起始密码；UAG、UAA、AGA为终止密码。

（4）遗传信息

① 狭：基因中控制遗传性状的脱氧核苷酸顺序。

②广：子代从亲代获得的控制遗传性状的讯号，以染色体上DNA的脱氧核苷酸顺序为代表。

③ 中心法则：

（5）翻译过程

三、基因对性状的控制

1．

DNA RNA 蛋白质（性状）

脱氧核苷酸序列 核糖核苷酸序列 氨基酸序列

遗传信息 遗传密码

2．基因、蛋白质和性状的关系

（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等。

（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等。

第五章 基因突变及其他变异

不可遗传的

变异 基因突变 物、化、生 诱变育种

可遗传的 基因重组 杂交育种

染色体变异 多倍体、单倍体育种

一、基因突变

1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。

2. 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时

3．外因：物理、化学、生物因素 内因：可变性

4．特点：①普遍性 ②随机，无方向性 ③频率低 ④有害性

5．意义：①产生新基因 ②变异的根本来源 ③进化的原始材料

6．实例：镰刀型细胞贫血

二、基因重组

1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2. 时间：减数第一次分裂前期或后期

2．意义：①产生新的基因型 ②生物变异的来源之一 ③对进化有意义

三、染色体变异

1． 缺失 1917年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅

结构的变异 重复 1919年 果蝇的棒状翅

易位 1923年 慢性粒细胞白血病

倒位

数目结构的变异 ： 个别染色体；染色体组的增加与减少

2．染色体组

细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y

△染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY

3．

一倍体 雌性配子 二倍体

单倍体 直接发育 合子 生物体

多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素）

四、人类遗传病

1． 常染色体 性染色体

隐性基因 镰刀型贫血、白化病、先天聋哑 红绿色盲

单基因遗传病 显性基因 多指、并指、软骨发育不全 抗VD佝偻病

多基因遗传病 ： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病

染色体异常 ：21三体综合症

2． 危害 婚前检测与预防 遗传咨询

监测与预防 产前诊断 ：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断

3．人类基因组计划（HGP） ：人体DNA所携带的全部遗传信息

①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利

②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图

③1990年10月启动

④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。

⑤2000年6月20日，初步完成工作草图

⑥2001年2月，草图公开发表 ⑥2003年圆满完成

△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，

△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。

△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，

鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。

△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。

第六章 育种方法

单倍体

选择育种 杂交育种 诱变育种 多倍体 转基因

一、比较四中育种

常规育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种

处理 P F1 F2

在F2中选育 用射线、激光、

化学药物处理 用秋水仙素处理

萌发后的种子或幼苗 花药离体培养

原理 基因重组，

组合优良性状 人工诱发基因

突变 破坏纺锤体的形成，

使染色体数目加倍 诱导花粉直接发育，

再用秋水仙素

优

缺

点 方法简单，

可预见强，

但周期长 加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理 器官大，营养物质

含量高，但发育延迟，结实率低 缩短育种年限，

但方法复杂，

成活率较低

例子 水稻的育种 高产量青霉素菌株 无籽西瓜 抗病植株的育成

二、基因工程

提取目的基因 剪刀：限制性内切酶

目的基因与运载体结合 ：质粒、噬菌体、病毒

将目的基因导入受体细胞 ：大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌和细胞等

目的基因的检测与表达 ：受体细胞表现出特定的性状

第七章 进化论

拉马克 ： 用进废退、获得性遗传

达尔文 ： 适者生存，不适者淘汰（自然选择学说）

基本单位：种群

实质：基因频率的改变

原材料：突变与重组

现代进化理论 形成物种 决定方向：自然选择

必要条件：隔离

生物多样性：基因、物种、生态系统

协同论（残酷竞争VS协同进化） 中性学说（偶然VS必然）

补充 间断平衡（渐进VS突进） 灾变论（渐灭VS突灭）

一、生物进化

研究生物界历史发展的一般规律，如

① 生物界的产生与发展：生命、物种、人类起源

② 进化机制与理论：遗传、变异、方向、速率

③ 进化与环境的关系 ④ 进化论的历史：流派与论点

二、现代进化理论的由来

1．神创论 + 物种不变论（上帝造物说）

2． 法国 拉马克 1809年《动物哲学》

①生物由古老生物进化而来的 ②由低等到高等逐渐进化的

③生物各种适应性特征的形成是由于用进废退与获得性遗传。

3．英国 达尔文 1859年《物种起源》自然选择学说

过度繁殖与群体的恒定性 + 有限的生活条件

生存斗争 + 遗传和变异

自然选择即适者生存 + 获得性遗传

新类型生物

4．现代进化理论：以自然选择学说为核心内容

三、现代进化理论的内容

突变 等位基因 有性生殖 基因重组 不定向变异 选择 微小有利变异

多次选择、遗传积累 显著有利变异 基因频率的改变 新物种 定向进化

基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成。在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。

4．物种：能在自然条件下相互交配并且产生可育后代的一群生物。

种群 小种群(产生许多变异） 新物种

全书小结

一、 从亚显微结构水平到分子水平

细胞核→染色体→DNA→基因→遗传信息→mRNA→蛋白质(性状)

[例] 间要论述染色体、DNA、基因、遗传信息、遗传密码、蛋白质(性状)和生物多样性之间的关系。

简

染色体由DNA和蛋白质组成，是DNA的主要载体，而不是全部载体，因其还存在于真核细胞的叶绿体和线粒体，原核生物和病毒中的DNA不位于染色体上，DNA是染色体的主要组成成分。

DNA分子上具有遗传效应的、控制生物性状的片段叫基因，DNA分子也存在没有遗传效应的片段叫基因间区，DNA上有成百上千个基因。基因位于DNA分子上，也位于染色体上，并在染色体上呈线性排列，占据一定的“座位”(位点)，在减数分裂和有丝分裂过程中，随染色体的移动而移动，减数分裂过程中染色体互换，同源染色体的分离，非同源染色体自由组合是基因的三个遗传规律和伴性遗传的细胞学基础。

DNA分子基因上的脱氧核苷酸的排列顺序叫遗传信息，并不是DNA分子上所有脱氧核苷酸的排列顺序叫遗传信息(基因间区不含有遗传信息)，基因所在的DNA片段有两条链，只有一条链携带遗传信息叫有义链，另一条配对链叫无义链，DNA双链中的一条链对某个基因来说是有义链，而对另一个基因来说，可能是无义链。

遗传密码是指在DNA的转录过程中，以DNA(基因)上一条有义链(携带遗传信息)为模板，按照碱基互补配对原则(A—U，G—C)形成的信使RNA单链上的碱基排列顺序，遗传学上把信使RNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基叫“密码子”，也叫“三联体密码子”，和遗传密码的含义是一致的，应当注意，20种氨基酸密码表中每个氨基酸所对应三个字母的碱基排序是指定位在信使RNA上的，并不是位于DNA或转运RNA(叫反密码子)上碱基排列顺序。

性状是指一个生物的任何可以鉴别的形态或生理特征，是遗传和环境相互作用的结果，主要由蛋白质体现出来。生物的性状受基因控制，是基因通过控制蛋白质的合成来体现的。

DNA分子中碱基的排列顺序千变万化，一个DNA分子中的一条多核苷酸链有100个四种不同的碱基，它们的可能排列方式是4100种。而事实上DNA分子中碱基数量是成千上万，其可能的排列方式几乎是无限的。DNA分子的多样性，可以从分子水平上说明生物的多样性和个体之间的差异的原因。

二、以人类遗传病为例分析遗传的三个基本规律和伴性遗传之间的区别和联系

[例] 下图是六个家族的遗传图谱，请据图回答：

(1)可判断为 X 染色体的显性遗传的是图 ；

(2)可判断为 X 染色体的隐性遗传的是图 ；

(3)可判断为 Y 染色体遗传的是图 ；

(4)可判断为常染色体遗传的是图 。

[解析] 按Y染色体遗传→X染色体显性遗传→X染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。

D图属Y染色体遗传，因为其病症是由父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。

B图为X染色体显性遗传，因为只要父亲有病，所有的女儿都是患病者。 C和E图是X染色体隐性遗传，因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病，而父亲正常，所有的女儿都正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。

A和F图是常染色体遗传，首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传，再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。

[例] 下图为某家族性疾病的遗传图谱。请据图回答：若Ⅲ1与Ⅲ5近亲婚配，他们的孩子患此病的概率为 (基因符号用A、a)表示。

[解析] 本题主要考查对系谱图的分析判断和简单概率计算能力，解题关键为运用多种遗传病的遗传特点去分析人手。

(1)在该遗传系谱中，发病率比较高，占子代的1/2，且子代之中有患者，则双亲之中必定有患者，儿子是患者则其母必定是患者，且患者中女性多于男性。所以该病的遗传为显性伴性遗传。

(2)Ⅲ1个体的父亲表现型正常，是隐性个体，基因型为XaY，他的X染色体上的基因必定遗传给他女儿Ⅲ1个体，Ⅲ1个体又表现为患者，所以Ⅲ1个体的基因为XAXa，Ⅲ5个体为隐性个体，基因型XaY。

(3)画遗传图解(略)，Ⅲl与Ⅲ5婚配，他们孩子患病的概率为1/2。

三、以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间的内在联系

[例] 下图是我国育种专家鲍文奎等培育出的异源八倍体小黑麦的过程图。

(1)A、B、D、R四个字母代表 。

(2)Fl之所以不育，是因为 。

(3)F1人工诱变成多倍体的常用方法是 。

(4)八倍体小黑麦的优点是 。

(5)试从进化角度，谈谈培育成功的重要生物学意义。

[解析] 解答本题的关键是运用染色体组整倍性变异的原理，联系减数分裂、受精作用、远缘杂交、秋水仙素作用机制，自然选择和人工选择等众多相应知识点综合分析解答。阐明有利变异为进化提供原材料，通过人工选择加快培育新物种的进程这一观点。

答案 (1)4个染色体组 (2)F1产生配子时，染色体不能两两配对形成四分体 (3)秋水仙素处理植物萌发的种子或幼苗生长点，使其染色体加倍 (4)耐土地贫瘠、耐寒冷、面粉白、蛋白含量高 (5)我国育种专家鲍文奎教授培育成功的小黑麦品种，是人工创造异源多倍体很成功的实例。小黑麦本来是自然界没有的物种，科学家利用远缘杂交，通过人工选择在短短的十几年就创造出这个新物种。若靠大自然的恩赐，通过自然选择形成高等植物的一个新物种需要漫长的时间。由此可见，人工选择大大地加快了物种的进化。

☆生物的遗传是细胞核与细胞质共同作用的结果。

1．细胞质遗传

①主要特点：母系遗传；后代不出现一定的分离比。

②原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞；减数分裂时，细胞质中的遗传物质

随机地、不均等地分配到卵细胞中。

③物质基础：叶绿体、线粒体等细胞质结构中的DNA。

2．从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。

①是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。

②如绵羊的有角和无角。这种影响是通过性激素

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